Pentru ce apelează clujenii la analizele genetice

Din ce în ce mai multe cazuri de copii al căror sex este incert se nasc la Cluj, iar soluţia este efectuarea unei analize genetice, după care urmează operaţia chirurgicală care "definitivează" rezultatul.

"Copiii cu anomalii ale dezvoltării sexuale se află printre cele mai numeroase cazuri care se prezintă la noi, la Genetic Center", a precizat Mariela Militaru, medic primar genetician în cadrul centrului. "Analizele au ca scop identificarea genei SRY şi, implicit, a sexului copilului, după care urmează intervenţia chirurgicală corespunzătoare şi abia apoi i se poate da nume copilului şi i se poate întocmi certificatul de naştere. Este o testare genetică despre care se poate spune că trebuie să se facă în regim de urgenţă", a precizat specialista. Mai sunt solicitate asemenea testări pentru copii cu malformaţii, cu retard mental sau care nu cresc. Un procent însemnat din pacienţii centrului îl constituie cuplurile cu probleme de fertilitate sau femei care nu pot păstra sarcina. "Infertilitatea familiei este o problemă de sănătate publică", a apreciat Militaru.

Pe lângă acestea, la centrul pentru consiliere şi investigaţii genetice se efectuează teste pentru nu mai puţin de 14 specialităţi medicale. "Avem multe cazuri de gravide care solicită amniocenteza (analiza amănunţită a lichidului care înconjoară bebeluşul în uter - n. red.) pentru a afla dacă are afecţiuni precum sindromul Down, malformaţii asociate patologiei cromozomiale. De asemenea, pot fi detectate la timp boli ereditare precum nanismele, hemofiliile sau distrofiile musculare", a explicat medicul. "La noi costul acestui tip de analize nu este decontat de Casa de Asigurări de Sănătate, deşi în alte ţări acest lucru se întâmplă, este indicat după o anumită vârstă şi chiar sunt plătite de stat câteva fertilizări", a adăugat Mariela Militaru.

Alte cerinţe frecvente ale pacienţilor centrului sunt analizele de genetică moleculară indicate în evaluarea unor procese maligne cum ar fi cancerul pulmonar, de tiroidă, de piele sau cele de sânge. În cazul unora dintre acestea, specialiştii de aici derulează proiecte de cercetare cu spitale clujene de specialitate.

Anumite domenii sunt abordate de către centrul clujean pentru prima dată în Transilvania. "Testele de citogenetică nu se mai fac în altă parte şi, în mare parte, şi analizele moleculare, care se fac sporadic la UMF (Universitatea de Medicină şi Farmacie "Iuliu Haţieganu"). Efectuăm peste 100 de investigaţii ale anomaliilor cromozomiale şi ale mutaţiilor genetice. Preţurile sunt la un sfert din cele practicate în străinătate", a precizat Adrian Trifa, medic primar rezident al centrului.

Teste posibile la Cluj, nerecunoscute de lege

Specialiştii de la Centrul genetic din Zorilor ar putea să realizeze şi teste precum cel de paternitate sau de stabilire a identităţii unor persoane implicate în diverse fapte, prin analiza AND-ului. "Chiar dacă ar fi multe cazuri la Cluj la care am putea să ne aducem contribuţia, la ora actuală nu se poate face asta pentru că nu sunt recunoscute decât institutele de medicină legală. Am făcut demersuri la Ministerul Justiţiei, care ar trebui să dea avize că agreează clinici private, dar se pare că vom reuşi doar atunci când ne vom alinia legislaţiei Uniunii Europene, care lucrează la extinderea legislaţiei şi la externalizarea acestor servicii", a precizat Mariela Militaru.