Proiectul UMF Cluj de screening neonatal, la final: 10.000 de bebeluși din peste 10 județe au beneficiat de analize gratuite pentru depistarea a zeci de boli rare

Începând din iulie 2023 și până acum, 10.000 de bebeluși au beneficiat de analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli genetice rare prin proiectul pilot al UMF „luliu Hațieganu” pentru screeningul neonatal extins Metabo.

Analizele efectuate în cadrul proiectului METABOMS sunt oferite gratuit nou-născuților din județele Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Mureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiș și vizează detectarea a 32 de tulburări metabolice înnăscute, esențiale pentru intervenția timpurie în evoluția copilului.

De asemenea, prin acest proiect a fost înființat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă, care funcționează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE al UMF din Cluj-Napoca.

"Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca se dedică excelenței în educație, cercetare și asistență medicală, contribuind activ la avansul comunității științifice și la îmbunătățirea sănătății publice. Proiectul METABOMS reprezintă un demers important în medicina preventivă, dar și o inițiativă de responsabilitate socială, care va schimba fundamental modul în care abordăm sănătatea nou-născuților din România,” a declarat prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Hațieganu” și director de proiect.

Analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Național. METABOMS își propune să îmbunătățească accesul la servicii medicale preventive și să faciliteze asistența medicală echitabilă pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății, care include la momentul actual depistarea surdității, depistarea retinopatiei prematurului, respectiv  investigații de laborator pentru depistarea a trei tulburări genetice rare.

În cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliții analizați de UMF în cadrul proiectului, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic. Rezultatele acestor teste vor putea oferi o primă imagine a incidenței acestor boli rare, astfel că proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referință pentru metaboliții testați în populația de nou-născuți din țara noastră, dar și un registru național pentru bolile genetice metabolice.

Prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilul cu implementarea proiectului, a precizat că laboratorul a beneficiat de un schimb de informații cu laboratorul din Reykjavik, Islanda.

„Laboratorul a beneficiat de un schimb valoros de bune practici cu partenerul din Islanda, sub coordonarea prof. dr. Ólafur E. Sigurjónsson. Activitatea de training a fost realizată în cadrul unității de screening neonatal din Islanda, coordonata de farmacist Leifur Franzson. Aici au fost realizate activități de instruire a personalului angajat în laboratorului METABOMS atât în pregătirea probelor și analiza lor prin spectrometrie de masă în tandem, cât și în evaluarea rezultatelor obținute în laborator.

Pentru a verifica exactitatea rezultatelor au fost analizate comparativ 960 probe în ambele laboratoare, garantând astfel că rezultatele obținute în laboratorul nostru sunt de cea mai înaltă calitate” a explicat prof. Cristina Iuga.

Până în prezent, cu suportul managerilor Spitalelor Clinice de Urgență din Cluj-Napoca, Târgu Mureș și Timișoara în coordonarea cărora se află Laboratoarele Regionale de Screening Neonatal, în laboratorul METABOMS s-au analizat aproximativ 10.000 de probe de la nou-născuții din județele incluse în program.

Finalizarea proiectului, realizat de Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea din Reykjavik, Islanda și Alianța Națională pentru Boli Rare din România, a fost marcată astăzi, 29 februarie, de Ziua Internațională a Bolilor Rare.